Contente
- DNA: o material dos cromossomos
- Cromossomos: uma visão geral
- Os cromossomos X e Y humanos
- Distúrbios genéticos envolvendo o cromossomo X
- Distúrbios genéticos envolvendo o cromossomo Y
É natural imaginar o que torna os animais machos e fêmeas - incluindo humanos - diferentes um do outro. Se você observar espécies diferentes, nos casos de animais mais complexos, como mamíferos, geralmente poderá observar algumas diferenças físicas claras, muitas das quais determinam os diferentes papéis que machos e fêmeas desempenham em uma espécie, principalmente na área de reprodução. Mas, por que, fundamentalmente, isso ocorre? Por que os animais têm dois sexos (ou seja, exibem dimorfismo sexual)?
Os organismos se reproduzem sexualmente porque permitem uma maior diversidade biológica, que é o ponto principal da evolução. Mas no nível molecular, o que determinou se você é biologicamente feminino ou biologicamente masculino é uma questão de pequenos elementos únicos em cada uma de suas células, chamados cromossomos sexuais. Todo ser humano que passou por desenvolvimento embrionário típico possui 23 pares de cromossomos, incluindo um par de cromossomos sexuais; todo par de cromossomos sexuais consiste em dois cromossomos X ou um cromossomo X e um Y. Mas o que são "cromossomos", afinal?
DNA: o material dos cromossomos
Antes de examinar mais de perto os cromossomos, é útil revisar a base do motivo pelo qual eles existem - ácido desoxirribonucleico ou DNA.
O DNA é amplamente entendido como um "dedo genético", mesmo entre pessoas sem formação formal em biologia; se você assiste regularmente a dramas de procedimentos policiais ou segue julgamentos criminais da vida real, é quase certo que você tenha visto o DNA ser apresentado como evidência para descartar ou descartar o envolvimento de um indivíduo em particular. Isso ocorre porque o DNA de todos é único (excluindo membros de gêmeos idênticos, trigêmeos etc.). O DNA não é um mero rótulo acidental; é literalmente o azul para todo o organismo em que reside.
O DNA, na vida, assume a forma de uma hélice de fita dupla ou entidade em forma de saca-rolhas. É um polímero, o que significa que consiste em unidades monoméricas distintas, que no DNA são chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo contém um açúcar de cinco carbonos, um grupo fosfato e uma base nitrogenada que consiste em adenina (A), citosina (C), guanina (G) ou timina (T). Na cadeia dupla de DNA, A se liga através do centro da hélice com e somente com T e C emparelha com e somente com G. Cada "cadeia" de três bases nos nucelotídeos que compõem as cadeias de DNA carrega o código de amino específico ácidos sintetizados em outras partes da célula; esses aminoácidos, por sua vez, são as unidades monoméricas de proteínas. Por fim, o DNA contém informações na forma de genes, e isso é expresso como cada gene "codificando" uma proteína específica.
Cromossomos: uma visão geral
Os cromossomos nada mais são do que longas cadeias de cromatina, e a cromatina, por sua vez, é simplesmente DNA ligado a proteínas especializadas de embalagem chamadas histonas. Embora o DNA já esteja enrolado até certo ponto, essas histonas permitem que o DNA seja dobrado e comprimido em um espaço que consome apenas uma pequena fração do volume que ocuparia se o DNA fosse esticado de ponta a ponta. Isso permite que uma cópia inteira do seu DNA, que na forma linear teria cerca de 2 metros de comprimento, fique no núcleo das células do corpo, com cerca de um milionésimo de metro.
Os cromossomos são pedaços distintos de cromatina. Nos seres humanos, existem 46 cromossomos compostos por 23 pares, sendo que um cromossomo em cada par é proveniente do pai e outro da mãe. Juntos, eles carregam o código para todas as proteínas que seu corpo é capaz de produzir. 44 desses 46 cromossomos são chamados autossomos ou cromossomos somáticos e são numerados de 1 a 22. Portanto, você tem uma cópia do cromossomo 7 de sua mãe e outra cópia do cromossomo 7 de seu pai; estes parecem muito semelhantes entre si em um aspecto superficial, mas suas seqüências de base são muito diferentes.
Os dois cromossomos restantes, chamados cromossomos sexuais, são o cromossomo X e o cromossomo Y. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um de cada tipo. Eles são assim chamados devido à sua semelhança grosseira com as letras em questão na microscopia.
Os cromossomos se replicam ou fazem cópias de si mesmos, quando as células não estão se dividindo, uma parte do ciclo celular chamada interfase. Quando as células se dividem, uma das cópias idênticas de cada cromossomo (chamada cromátide) acaba em cada célula filha. Este processo de divisão nuclear nas células é chamado mitose.
Os cromossomos X e Y humanos
Os cromossomos X e Y têm genes não relacionados à sua função como cromossomos sexuais, e são encontrados nas extremidades desses cromossomos em áreas chamadas regiões pseudoautossômicas. Muitos desses genes são necessários para o desenvolvimento normal e não contribuem de forma alguma para a determinação do sexo; são simplesmente tipos de vagabundos para o passeio genético.
O cromossomo X contém cerca de 155 milhões de bases (na verdade, pares de bases, mas como apenas uma cadeia de cada par é usada para transcrever informações de genes, as declarações são funcionalmente equivalentes. Elas representam cerca de 5% do genoma humano. Isso torna o cromossomo X apenas visualmente maior que a média, uma vez que, por haver 23 cromossomos, um cromossomo médio deve ter 1/23 da cromatina no corpo, cerca de 4,3%.
Nas futuras mulheres, no início do desenvolvimento fetal, um dos cromossomos X sofre inativação, o que significa que seu código genético não é usado para produzir proteínas. Isso significa que, em homens e mulheres, exatamente um cromossomo X é geneticamente ativo.
O cromossomo Y é mais curto e menor do que o cromossomo X. Ele contém 59 milhões de pares de bases e representa cerca de 2% do DNA no corpo humano. Portanto, é apenas cerca de 40% da massa do cromossomo X.
Os cromossomos Y são algumas vezes chamados de "cromossomos masculinos" porque é o único cromossomo não encontrado em fêmeas biológicas; não há "cromossomo feminino" correspondente, porque todos os seres humanos geneticamente típicos têm pelo menos um cromossomo X.
Distúrbios genéticos envolvendo o cromossomo X
No 46, XX, distúrbio testicular, as pessoas são morfologicamente masculinas, apesar de terem dois cromossomos X. Isso ocorre porque um dos cromossomos X contém material normalmente encontrado no cromossomo Y e é responsável por características masculinizadoras.
Na síndrome de Klinefelter, ou 47, XXY, três cromossomos sexuais estão presentes para um total de 47, sendo o cromossomo "extra" um X. Os indivíduos afetados são, portanto, XXY no genótipo. Às vezes, o cromossomo X adicional aparece apenas em certas células, enquanto as células restantes contêm a combinação masculina normal de X e Y. Pessoas com síndrome de Klinefelters experimentam padrões alterados de desenvolvimento sexual tanto na puberdade quanto em outros momentos.
Distúrbios genéticos envolvendo o cromossomo Y
Em uma condição chamada 47, XYY, os homens têm um cromossomo Y extra. Essa condição é semelhante à síndrome de Klinefelters, em que as pessoas afetadas são homens que contêm um cromossomo sexual extra, mas, neste caso, o cromossomo desonesto é um Y. Os machos com essa composição genética tendem a ser altos em estatura e sofrem desproporcionalmente de dificuldades de aprendizagem.
Na síndrome de 48, XXYY, as pessoas afetadas são novamente homens, desta vez com duas cópias de cada cromossomo sexual. Nesses indivíduos, os testículos são menores que o normal e esses machos são inférteis (ou seja, são incapazes de gerar filhos). A partir de 2018, ainda não se sabia exatamente quais genes eram responsáveis por esses problemas de saúde.