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Uma mutação no nível molecular refere-se a qualquer adição, deleção ou substituição das bases nucleotídicas no DNA. O DNA é composto de quatro bases nucleotídicas diferentes, e a ordem dessas bases forma um código para aminoácidos, que são os blocos de construção das proteínas. A ordem das bases no DNA deve ser mantida para garantir que a proteína apropriada seja produzida. Mas vários tipos diferentes de mutações podem ocorrer no DNA. Estes variam de pouco ou nenhum efeito sobre o produto proteico a impedir que a proteína adequada seja produzida.
Mutação silenciosa
Uma mutação silenciosa, ou mutação pontual, refere-se a uma alteração de uma única base nucleotídica. Quando isso ocorre, uma base diferente substitui uma base nucleotídica e ainda codifica o mesmo aminoácido. As bases nucleotídicas codificam aminoácidos em grupos de três bases, conhecidas como códons. Alguns aminoácidos são codificados através de múltiplos códons, o que significa que pode haver mais de um grupo de três bases que codificam esse aminoácido. Em uma mutação silenciosa, a base substituída resulta em um códon que ainda codifica o mesmo aminoácido. Como o mesmo aminoácido é codificado, não há efeito na proteína final produzida a partir do gene.
Mutação Missense
Uma mutação missense é outro tipo de mutação pontual, com uma única base nucleotídica sendo substituída. Em uma mutação missense, no entanto, a base substituída codifica um aminoácido diferente. A mudança no aminoácido causa uma mudança na proteína final que é feita. A gravidade da alteração na proteína depende do tipo de substituição de aminoácidos que ocorre. Alguns aminoácidos são muito parecidos entre si em tamanho e carga. Se o aminoácido for substituído por um aminoácido com propriedades semelhantes, provavelmente haverá pouco efeito na estrutura ou função da proteína resultante; no entanto, se a substituição codificar um aminoácido com propriedades muito diferentes, isso poderá afetar adversamente a proteína resultante e até levar à produção de proteína que não é funcional ou tem uma função diferente. Esses tipos de mutações geralmente levam ao câncer.
Mutação sem sentido
Uma mutação sem sentido leva a efeitos graves. É outro tipo de mutação pontual, pois é causada pela substituição de uma única base nucleotídica. Nesse caso, no entanto, o códon resultante codifica um códon de parada, em vez de um aminoácido. Nos mamíferos, três códons codificam a interrupção da tradução de proteínas. Se uma substituição de base codificar um códon de parada em vez de um aminoácido, a produção da proteína será interrompida prematuramente, causando a formação de uma proteína truncada. As proteínas truncadas normalmente não são funcionais porque faltam parte da proteína. Esses tipos de mutações são muito perigosas e podem levar a muitos tipos de doenças, incluindo câncer.
Mutação de mudança de quadro
A inserção ou deleção de bases nucleotídicas em múltiplos diferentes de três causa uma mutação no deslocamento de quadro. Como os códons são lidos em grupos de três bases, a inserção ou exclusão de uma ou duas bases causa uma alteração no quadro de leitura dos códons. Isso causa a codificação de aminoácidos completamente diferentes e leva à produção de uma proteína completamente diferente. Essa codificação aleatória resultante também pode fazer com que um códon de parada seja codificado no meio de um gene, levando não apenas a uma proteína completamente diferente, mas também a uma truncada.