Contente
- TL; DR (muito longo; não leu)
- Traços Mendelianos
- Pure Line Breeding
- Proporção consistente de 3 a 1
- Traços escondidos em alelos recessivos
- Como funciona um Punnett Square
- Traços Não Mendelianos
- Dominância incompleta
- Alelos Codominantes
- Quando uma Praça Punnett não será útil
Um quadrado de Punnett é um diagrama que foi inventado por um geneticista inglês chamado Reginald Punnett na primeira metade do século 20, a fim de determinar a probabilidade estatística de cada genótipo possível da prole de dois pais. Ele estava aplicando as leis da probabilidade ao trabalho iniciado por Gregor Mendel em meados do século XIX. A pesquisa de Mendel se concentrou em plantas de ervilha, mas é generalizável para todas as formas de vida complexas. Os quadrados Punnett são uma visão comum em pesquisa e educação ao examinar traços hereditários. Para prever um único traço, conhecido como cruz mono-híbrida, haverá um quadrado com duas linhas perpendiculares dividindo-o como uma vidraça, criando quatro quadrados menores dentro dele. Ao prever duas características juntas, conhecida como cruz di-híbrida, geralmente haverá duas linhas verticais e duas horizontais dentro do quadrado maior em vez de um de cada um, criando 16 quadrados menores em vez de quatro. Em uma cruz tri-híbrida, o quadrado de Punnett terá oito quadrados por oito quadrados. (Consulte Recursos para obter exemplos)
TL; DR (muito longo; não leu)
Um quadrado de Punnett é um diagrama usado para determinar a probabilidade estatística de cada genótipo possível da prole de dois pais para uma determinada característica ou características. Reginald Punnett estava aplicando as leis da probabilidade ao trabalho iniciado por Gregor Mendel em meados do século XIX.
Traços Mendelianos
Os quadrados Punnett são amplamente aplicáveis, desde prever a probabilidade de que a prole de uma planta tenha flores brancas ou vermelhas, até determinar a probabilidade de o bebê de um casal humano ter olhos castanhos ou azuis. Dito isto, os quadrados Punnett são apenas ferramentas úteis sob certas condições. É especialmente importante que os genes em questão controlem o que é conhecido como traços mendelianos. Quando Mendel estudou suas plantas de ervilha nas décadas de 1850 e 1860, ele não sabia da existência de genes, embora sua pesquisa inovadora lhe permitisse inferir a existência deles. Ele optou por se concentrar nas características das plantas de ervilha - ou fenótipos - que tinham apenas duas variantes, conhecidas como característica dimórfica. Em outras palavras, as plantas de ervilha produziam apenas sementes amarelas ou verdes. Nunca houve exceções em que eles tinham sementes de laranja, ou sementes que eram de uma cor em algum lugar entre amarelo e verde. Ele estudou sete características que se comportaram dessa maneira, nas quais cada característica tinha duas variantes, sem que nenhuma ocorrência da prole de uma planta mostrasse uma variante intermediária ou uma terceira variante alternativa.
Isso é típico de uma característica mendeliana. Nos seres humanos, a maioria das características herdadas não é mendeliana, embora existam muitas, como albinismo, doença de Huntington e tipo sanguíneo. Mendel descobriu, sem o conhecimento do DNA ou acesso aos microscópios que os cientistas têm hoje, que cada planta-mãe tinha dois "fatores", e um de cada um foi copiado e transferido para a prole. Por "fatores", Mendel estava se referindo ao que agora é conhecido como cromossomo.As características que ele estudou nas plantas de ervilha pertenciam aos alelos correspondentes em cada cromossomo.
Pure Line Breeding
Mendel desenvolveu "linhas puras" de plantas de ervilha para cada característica, o que significava que cada planta pura era homozigótica para sua variante. Ao contrário de um organismo heterozigoto, um organismo homozigoto tem o mesmo alelo (para qualquer característica observada) nos dois cromossomos, embora, é claro, Mendel não pensasse nisso dessa maneira, pois não conhecia o campo da genética que estava sendo pai. . Por exemplo, ao longo de várias gerações, ele criou plantas de ervilha com dois alelos de sementes amarelas: YY, bem como plantas de ervilha com dois alelos de sementes verdes: yy. Do ponto de vista de Mendel, isso significava simplesmente que ele criava plantas que sempre tiveram filhos com a mesma variante exata, repetidas vezes, o suficiente para ter certeza de que eram "puros". e as plantas de ervilha homozigoto yy de linha pura consistentemente tinham apenas descendentes de sementes verdes. Com essas plantas de linha pura, ele foi capaz de experimentar a hereditariedade e o domínio.
Proporção consistente de 3 a 1
Mendel observou que, se ele produzisse uma planta de ervilha com sementes amarelas com uma planta de ervilha com sementes verdes juntas, todos os filhos deles teriam sementes amarelas. Quando ele cruzou a prole, no entanto, 25% da próxima geração tinha sementes verdes. Ele percebeu que as informações para produzir sementes verdes deveriam estar contidas em algum lugar das plantas durante a primeira geração totalmente amarela. De alguma forma, a primeira geração de filhos não tinha sido tão pura quanto a geração dos pais. Ele estava especialmente interessado em saber por que havia uma proporção consistente de três para um em seus experimentos, de uma variante de característica para a outra na segunda geração de filhos, independentemente de qual dos sete caracteres ele estava estudando, fosse cor de semente, flor cor, comprimento do caule ou outros.
Traços escondidos em alelos recessivos
Através de repetidas experiências, Mendel desenvolveu seu princípio de segregação. Esta regra afirmava que os dois "fatores" em cada progenitor se separam durante o processo de reprodução sexual. Ele também desenvolveu seu princípio de sortimento independente, que afirmava que o acaso determinava qual fator único de cada par parental era copiado e transferido para a prole, de modo que cada prole terminasse com apenas dois fatores, em vez de quatro. Os geneticistas agora entendem que uma variedade independente acontece durante a anáfase I da meiose. Essas duas leis tornaram-se princípios fundadores do campo da genética e, como tal, são diretrizes fundamentais para o uso dos quadrados de Punnett.
O entendimento de Mendel da probabilidade estatística levou-o a determinar que certas variantes de características nas plantas de ervilha eram dominantes, enquanto seus colegas eram recessivos. Nas sete características dimórficas que ele estudava, como a cor das sementes, uma das duas variantes sempre foi dominante. A dominância resultou em uma maior probabilidade de descendência com essa variante da característica em questão. Esse padrão estatístico de herança também é o caso das características mendelianas humanas. Quando as duas plantas de ervilha homozigotos - YY e yy - foram criadas em conjunto, todos os filhos da primeira geração tiveram o genótipo Yy e Yy, alinhados com os princípios de segregação e variedade independente de Mendel. Como o alelo amarelo era dominante, todas as sementes eram amarelas. Como o alelo da semente verde era recessivo, no entanto, as informações sobre o fenótipo verde ainda eram armazenadas no azul genético, mesmo que não estivesse aparecendo nas morfologias das plantas.
Na próxima geração, quando Mendel cruzou todas as plantas Yy, havia alguns genótipos possíveis que poderiam resultar. Para determinar o que são e calcular a probabilidade de cada um, um simples quadrado de Punnett com quatro quadrados menores dentro dele é a ferramenta mais útil.
Como funciona um Punnett Square
Comece escrevendo os genótipos dos pais ao longo dos eixos horizontais e verticais externos do quadrado de Punnett. Como um dos genótipos pais é um Yy, escreva um "Y" sobre a linha superior do quadrado superior esquerdo e um "y" sobre a linha superior do quadrado à sua direita. Como o segundo genótipo pai também é um Yy, também escreva um "Y" à esquerda da linha externa do quadrado superior esquerdo e um "y" à esquerda da linha externa do quadrado abaixo dele.
Em cada quadrado, combine os alelos que se encontram nas respectivas partes superior e lateral. No canto superior esquerdo, escreva YY dentro do quadrado, no canto superior direito escreva Yy, no canto inferior esquerdo escreva Yy e no quadrado inferior direito escreva yy. Cada quadrado representa a probabilidade desse genótipo ser herdado pelos filhos dos pais. Os genótipos são:
Portanto, há uma chance de três em quatro da segunda geração de filhos de plantas de ervilha com sementes amarelas e uma chance de quatro em quatro de os filhos terem sementes verdes. As leis da probabilidade apóiam as observações de Mendel sobre uma proporção consistente de três para uma das variantes de característica na segunda geração, bem como suas inferências sobre alelos.
Traços Não Mendelianos
Felizmente para Mendel e o progresso científico, ele optou por realizar sua pesquisa sobre a ervilha: um organismo cujas características são claramente dimórficas e facilmente distinguíveis, e onde uma das variantes de cada característica é distinta em seu domínio sobre a outra. Esta não é a norma; ele facilmente poderia ter escolhido outra planta de jardim com características que não seguem o que hoje são conhecidas como características mendelianas. Muitos pares de alelos, por exemplo, exibem diferentes tipos de dominância do que o tipo dominante e recessivo simples encontrado na planta de ervilha. Com características mendelianas, quando há um alelo dominante e recessivo presente como um par heterozigoto, o alelo dominante tem controle total sobre o fenótipo. Com as plantas de ervilha, por exemplo, um genótipo Yy significava que a planta teria sementes amarelas, não verdes, mesmo que o "y" fosse o alelo das sementes verdes.
Dominância incompleta
Uma alternativa é a dominância incompleta, na qual o alelo recessivo ainda é parcialmente expresso no fenótipo, mesmo quando combinado com o alelo dominante em um par heterozigótico. O domínio incompleto existe em muitas espécies, incluindo os humanos. Um exemplo bem conhecido de domínio incompleto existe em uma planta com flores chamada snapdragon. Usando um quadrado de Punnett, você pode determinar que o vermelho homozigoto (CRCR) e o branco homozigoto (CWCW) cruzados entre si produziriam 100% de chance de ter filhos com o genótipo heterozigoto CRCW. Este genótipo tem flores cor de rosa para o snapdragon, porque o alelo CR tem apenas domínio incompleto sobre CW. Curiosamente, as descobertas de Mendel foram inovadoras por desmascarar crenças de longa data de que traços foram misturados pelos pais em filhos. Durante todo o tempo, Mendel perdeu o fato de que muitas formas de domínio envolvem, de fato, alguma mistura.
Alelos Codominantes
Outra alternativa é a codominância, na qual os dois alelos são simultaneamente dominantes e igualmente expressos no fenótipo da prole. O exemplo mais conhecido é uma forma de tipo de sangue humano chamada MN. O tipo sanguíneo MN é diferente do tipo sanguíneo ABO; em vez disso, reflete um marcador M ou N que fica na superfície dos glóbulos vermelhos. Um quadrado de Punnett para dois pais que são heterozigotos para o tipo sanguíneo (cada um com o tipo MN) resultaria nos seguintes filhos:
Com características mendelianas, isso sugere que há uma chance de 75% de seus filhos terem um fenótipo de tipo sanguíneo M, se M for dominante. Mas como essa não é uma característica mendeliana e M e N são codominantes, as probabilidades do fenótipo parecem diferentes. Com o tipo sanguíneo MN, há 25% de chance de um tipo M, 50% de chance de um tipo MN e 25% de chance de um tipo NN.
Quando uma Praça Punnett não será útil
Os quadrados de Punnett são úteis a maior parte do tempo, mesmo quando se compara múltiplas características ou relações complexas de domínio. Mas, às vezes, prever resultados fenotípicos pode ser uma prática difícil. Por exemplo, a maioria das características entre formas de vida complexas envolve mais de dois alelos. Os seres humanos, como a maioria dos outros animais, são diplóides, o que significa que eles têm dois cromossomos em cada conjunto. Geralmente, existe um grande número de alelos entre toda a população da espécie, apesar de qualquer indivíduo ter apenas dois ou apenas um em alguns casos envolvendo cromossomos sexuais. A vasta possibilidade de resultados fenotípicos torna especialmente difícil calcular probabilidades para certas características, enquanto para outras, como a cor dos olhos em humanos, as opções são limitadas e, portanto, mais fáceis de entrar em um quadrado de Punnett.