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Genótipo e fenótipo, embora pareçam um pouco com irmãos de desenho animado, são conceitos centrais na genética básica. Eles estão relacionados da mesma maneira fundamental que "azul" e "construção" ou "receita" e "refeição": um genótipo de organismo fornece instruções específicas para realizar algum tipo de trabalho de montagem, enquanto seu fenótipo representa resultados visíveis e tangíveis desse trabalho de montagem.
Para entender como os genótipos e fenótipos das características humanas estão relacionados, é necessária uma visão geral básica dos padrões de herança no nível molecular.
Herança Mendeliana
Qualquer viagem completa pelo mundo da genética moderna começa com Gregor Mendel, o monge cujas experiências meticulosas com a criação de plantas de ervilha no século 19 abriram o caminho para a compreensão da disciplina antes mesmo que alguém soubesse o que eram DNA ou genes. Mendel criou plantas com fenótipos diferentes entre si até que apenas plantas que parecessem idênticas em relação a características específicas fossem produzidas - por exemplo, ele criou uma "família" de plantas com vagens redondas amarelas e uma "família" diferente com todas as plantas verdes. vagens enrugadas. Ele assumiu que plantas fenotipicamente idênticas nessas famílias deviam ter a mesma composição molecular em relação ao seu material genético.
Ao acasalar essas linhas de plantas, ele notou que algumas características eram mais prevalentes que outras após várias gerações e que nenhuma mistura de certas características ocorreria. Mendel percebeu que algumas características mascarariam a presença de outras, mas não as aniquilariam porque poderiam surgir nas gerações subseqüentes, e isso tinha a ver com variantes do material que produzia uma determinada característica (por exemplo, plantas altas versus plantas baixas) conhecidas hoje em dia. Como alelos. Cada pai / mãe carregava duas cópias de um dado alelo para cada característica: ambos poderiam ser dominantes ou ambos poderiam ser recessivos, ou um de cada um poderia estar presente. Este genótipo determinaria o fenótipo das plantas.
Exemplos de genótipo e fenótipo
Para representar simbolicamente alelos dominantes e recessivos e, assim, criar um sistema para vincular fenótipos e genótipos, os geneticistas atribuem uma letra a alelos para um determinado traço, com o alelo dominante representado por uma letra maiúscula e o alelo recessivo com uma letra minúscula. Portanto, se as plantas altas de ervilha provarem ser dominantes sobre as plantas baixas, a letra "T" poderia representar o alelo para altura e "t" o alelo para altura. Cada planta possui dois alelos para a característica de altura, um de cada planta-mãe; se um único "T" estiver presente, a planta crescerá alta, mas dois alelos "t" deverão estar presentes para que a planta permaneça curta.
Assim, os quatro genótipos possíveis para esta planta são TT, tT, Tt e tt; o fenótipo para os três primeiros é "alto", enquanto o fenótipo para a última combinação é "curto". É importante ressaltar que, como você pode ver, certas plantas altas podem contribuir para a falta de nutrientes nas gerações posteriores, passando um alelo "t" que foi mascarado no caso de sua própria vida por um alelo "T". Fenótipos e genótipos de características humanas funcionam da mesma maneira essencial.
Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma doença dos glóbulos vermelhos do ser humano, na qual a condição desordenada resulta do genótipo recessivo. O alelo para um glóbulo vermelho de formato normal é geralmente rotulado como "A", e para o tipo malformado que tende a ficar preso nos capilares e não pode transportar oxigênio adequadamente é "a". Os genótipos AA, Aa e aA não resultam em problemas clínicos, mas os genótipos Aa e aA são considerados "portadores" da doença, enquanto o genótipo aa causa anemia falciforme. Os sintomas do genótipo aa incluem anemia (baixa contagem de glóbulos vermelhos), infecções frequentes, dor no peito e problemas no baço. A doença pode ser tratada, mas não curada. As pessoas com o fenótipo aa, caso tenham filhos, só podem transmitir o alelo prejudicial para esse traço de glóbulos vermelhos, o que significa que qualquer descendência será portadora ou portadora de doença falciforme.