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O tipo mais simples de mutação é uma mutação pontual, na qual um tipo de nucleotídeo, o componente básico do DNA e do RNA, é acidentalmente trocado por outro. Essas mudanças são frequentemente descritas como alterações nas letras do código de DNA. Mutações sem sentido são um tipo específico de mutação pontual, que pode interromper a síntese de proteínas de várias maneiras.
Mutações sem sentido
Os processos bioquímicos na célula que convertem informações no código genético na produção e na estrutura 3-D de uma proteína específica param quando o processo de conversão atinge uma sequência de três letras chamada codão de parada. Se uma mutação pontual alterar a sequência de um gene para que ele contenha um códon de parada, o processo de conversão será interrompido prematuramente, e a proteína resultante será mais curta do que deveria e a informação restante no gene que segue o códon de parada não será foi convertido em uma proteína.
Decaimento mediado por disparates
O DNA nos genes humanos armazena informações que são convertidas em moléculas de RNA, que por sua vez são convertidas em uma proteína específica. Essencialmente, o gene fornece instruções para a produção do RNA, que por sua vez fornece instruções para a síntese de proteínas.
Se o RNA contiver um códon de parada criado por uma mutação, o mecanismo de conversão às vezes destruirá o RNA através de um processo chamado decaimento mediado por disparates. Como o RNA é destruído em vez de convertido, a produção de proteínas é interrompida e as funções celulares relacionadas mudam ou cessam.
Regulação Genética
Outra maneira pela qual uma mutação pontual interrompe a síntese de proteínas é a regulação gênica. As proteínas reguladoras têm formas específicas, que lhes permitem aderir a seqüências específicas de letras no código do DNA, ficar perto de um gene e ativar ou desativar o gene. Uma mutação pontual em uma dessas seqüências reguladoras pode alterar um gene, de modo que a proteína reguladora não a atenha mais, desligue o gene e interrompa a produção de proteínas.
Resultados
A seriedade de uma mutação sem sentido depende do tipo específico de proteína que o gene produz e de onde o gene ocorre. Uma mutação sem sentido perto do início do gene cortaria a maior parte da proteína, mas uma mutação perto do fim cortaria apenas uma porção muito menor. Se uma proteína que desempenha uma função essencial cortada ou não é produzida, as consequências para a célula ou organismo podem ser terríveis. De 15 a 30% de todas as doenças hereditárias em humanos são causadas por mutações sem sentido.