Contente
- Definição de Desordem Genética
- Anormalidades genéticas que causam distúrbios genéticos
- Causas de Anormalidades Genéticas
- As Doenças Mais Comuns
- Lista de doenças genéticas raras
O azul dos organismos vivos está contido no Código genético encontrado nos núcleos das células. As moléculas de dupla hélice do DNA dos cromossomos consistem em instruções codificadas que permitem às células produzir as proteínas e outras substâncias necessárias para a vida.
Quando o DNA é danificado ou apresenta erros no código, as células não podem produzir alguns dos materiais necessários ou produzem o tipo errado, causando distúrbios genéticos, doenças genéticas ou condições genéticas especiais.
Tais desordens genéticas podem ter muitas causas.
As moléculas de DNA podem ser danificadas por fatores ambientais ou replicar-se incorretamente durante a divisão celular. Algumas condições genéticas são herdadas, enquanto outras se desenvolvem devido a fatores internos e influências do estilo de vida ou exposição a toxinas ou radiação.
Às vezes, o erro é pequeno, com apenas um elemento codificado fora do lugar, enquanto em outros casos cromossomos inteiros podem estar ausentes. Em cada caso, ocorre um distúrbio genético específico ou doença genética.
Definição de Desordem Genética
Um distúrbio genético é uma condição anormal causada por um erro no código genético. As seqüências de DNA que compõem o genoma de um organismo devem estar completamente corretas, ou os processos biológicos que dependem das instruções codificadas não funcionarão corretamente. Alguns erros não são importantes, mas alguns causam as doenças genéticas mais comuns e muitos podem ser responsáveis por condições genéticas raras.
As células geralmente checam seu DNA quanto a erros, principalmente antes da divisão. Essas medidas de segurança significam que mesmo os distúrbios genéticos mais comuns são comparativamente raros, mas sua ocorrência na população em geral significa que as verificações e redundância de DNA não são infalíveis.
Anormalidades genéticas que causam distúrbios genéticos
Uma anormalidade genética significa que, quando a sequência de DNA que contém o erro é lida, são executadas as instruções erradas. Se a célula perceber que há um problema, o material codificado nas seqüências pode não ser produzido. Se existirem duplicados ou cromossomos extras estiverem presentes, excesso de material poderá ser produzido.
Anormalidades genéticas típicas incluem:
Quando um gene é usado para dar às células instruções sobre como produzir um composto orgânico necessário, um mecanismo de transcrição faz uma cópia de RNA do gene. A cópia do RNA sai do núcleo e usa as organelas celulares, como os ribossomos, para sintetizar o composto orgânico.
Quando há um erro simples, o erro pode ser copiado, mas a substância necessária não é produzida. Se uma sequência ou cromossomo estiver faltando, o mecanismo de transcrição não poderá encontrar a sequência que está procurando. Se houver duplicação ou DNA extra, o mecanismo de transcrição poderá produzir cópias extras. Em cada caso, o produção anormal de proteínas, hormônios e enzimas leva a distúrbios genéticos.
Causas de Anormalidades Genéticas
As anormalidades genéticas que causam distúrbios genéticos variam de erros de um único gene, em que apenas um gene é anormal, a complexo, distúrbios multifatoriais que têm muitas anormalidades influentes.
Algumas doenças genéticas são distúrbios monogênicos causados por um simples erro no código genético. A causa dessas doenças geralmente pode ser rastreada até o gene fonte, mas as causas de outras doenças genéticas são tão complexas que encontrar um padrão completo de anormalidade genética é um desafio.
As causas dessas anormalidades genéticas incluem:
As causas das anormalidades genéticas podem ser separadas em duas classes: defeitos herdados e causas de defeitos por influências ambientais e comportamentais. Estes últimos podem incluir efeitos como poluição ou estilo de vida, como fumo, uso de drogas e dieta. Esses efeitos podem se acumular à medida que o organismo envelhece.
As Doenças Mais Comuns
Lista de doenças genéticas raras
Muitos dos distúrbios genéticos podem ser diagnosticados, mas não tratados, porque as funções dos genes subjacentes não são completamente conhecidas. Quando o tratamento é possível, as substâncias orgânicas normalmente produzidas pelos genes defeituosos podem ser substituídas e os pacientes podem levar uma vida mais normal. O campo relativamente novo da terapia genética explora e adiciona continuamente novas pesquisas a esse tipo de tratamento.